教你检验：骨性纤维结构不良

颚骨功能性纤维结构缺失（OFD），诊疗和病变上与单发的颚骨纤维结构缺失（FD）甚为相似，所以常惹来混淆。1995 年 WTO 对颚骨的归纳的补充修订中所，将揭开序幕长三颚骨的颚骨化功能性纤维作为一种新的独立命名为 OFD，即颚骨功能性纤维结构缺失。现结合宾夕法尼亚大学的 James X. Chen 药剂师在 auntminnie 上的确诊来对该病进行介绍。

病史

12 岁小女孩，无创伤史，右边颈椎眼部肿大三周。

技术手段体检

平面图 1 为颈椎正位片，可见右边侧颈椎中所段前端颚核心成员上一透亮病因区内（蓝色交叉），周边颚表皮穿孔

平面图 2 为颈椎侧位片，可见右边侧颈椎中所段前端颚核心成员上一透亮病因区内（蓝色交叉），周边颚表皮穿孔

平面图 3 为 T2 压脂，病因为国界可信的微小 T2 压脂低信号（蓝色交叉），紧邻颚骨髓水肿（黄色交叉）

平面图 4 为直下位 T1，病因为国界可信的微小 T1 压脂等信号（蓝色交叉）

平面图 5 为提低扫瞄，病因圆形显著微小弱化（蓝色交叉）

平面图 6 为 STIR 序列，病因圆形显著微小低信号（蓝色交叉）

平面图 7 为矢状 T1，病因为国界可信的微小 T1 等低信号（蓝色交叉）

平面图 8 为矢状 T1 压脂弱化，病因为国界可信的微小弱化（蓝色交叉）

技术手段发现

平片：右边侧胫腓颚骨前后位示颈椎中所段前端颚核心成员上一透亮病因区内，周边颚表皮穿孔，大脑变薄。无颚骨膜反应或诊疗功能性颚膝盖。病因内鲜有颚骨头糖类。

MRI：平片上透亮区内发挥为国界可信的微小较短 T1、长三 T2 信号，提低扫瞄微小弱化。肿瘤内鲜有巢样改变。紧邻大脑扩张，但鲜有颚表皮毁损区内。紧邻颚骨髓见轻度水肿，但鲜有病因向颚骨髓扩展。肿瘤内鲜有颚骨头糖类。

病患

颚骨功能性纤维结构缺失

鉴定病患

颚骨功能性纤维结构缺失、颚骨功能性纤维结构缺失-类釉质肾病M-、釉质肾病、纤维结构缺失（神经元内M-）

确诊要点

颚骨功能性纤维结构缺失诊疗学不同之处是在纤维基质内见网状颚骨小梁糖类。该病是一种特发功能性疾病，病因不明。颈椎最常累及，其他累及口部之外腓颚骨、桡颚骨和尺颚骨。良功能性生理不同之处，但可有局部毁损功能性，致诊疗功能性颚膝盖。生长三保持稳定，一旦患者年龄成比例 10 岁后可有自发功能性可亦然功能性改变。术后局部复发率低。一些复发且侵犯功能性较强的肿瘤内可发现有釉质肾病的糖类。有报道称该病可转换成为釉质肾病，但是十分罕见。

大多数患者在就诊时年龄在 5 岁此表（釉质肾病平外年龄 30 岁）。男功能性好发。病变之外：病因口部的眼部和肿大，诊疗功能性颚膝盖，并可发展为假功能性关节。

技术手段不同之处

一般：技术手段上鉴定釉质肾病和颚骨功能性纤维结构缺失相当困难，鉴定需要诊疗学体检。颚骨功能性纤维结构缺失肿瘤举例来说之比釉质肾病。颚骨功能性纤维结构缺失肿瘤举例来说之比 6～7 厘米，釉质肾病平外为 13 厘米。

平片：病因座落在神经元内部，为透亮或磨玻璃密度，周遭有穿孔边，病因内可见假功能性颚骨小梁，无颚骨膜反应，累及颚骨向前侧向畸形。

磁共振成像：T2 圆形微小低信号。病因可以扩展到髓高音，但髓高音内更大的病因需要考虑釉质肾病的可能功能性，均有整个髓高音的累及。病因内无颚骨头糖类，也没有颚骨大脑毁损。

病患

约有 21% 的确诊中所活检结果是不准确的。病因更大或侵犯功能性较强的肿瘤需要移植手术病患。移植手术截肢可以缩减复发率（刮除术及颚骨移植外有较低的复发率）。

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